Introducción

Jarcho y Levin primero reportaron están malformaciones y fusiones anormales de varias vértebras torácicas y costillas asociadas con un tronco corto y insuficiencia respiratoria en 1938.

Spondilcostal disóstosis ha sido conocida con varios nombres, incluyendo Jarcho-Levin síndrome, malformaciones hereditarias de los cuerpos vertebrados, síndrome de anomalías vertebrales raras, displasia costovertebral, y occipitofacial-cervicotorácico- abdominodigital displasia, spondilcostal disóstosis.

El propósito de este reporte es presentar dos casos de spondilotoracico disóstosis, una enfermedad hereditaria raramente vista.

Caso 1 BD, una niña de nueve meses, producto de un parto de termino normal que peso 2750 g en el momento del nacimiento, fue admitido por problemas respiratorios, cianosis y vómitos.

El paciente fue el primer niño de padres saludables que eran primos primeros. En el momento de la admisión, la madre y el padre tenían 18 y 25 años respectivamente. No había ningún historial médico de anormalidades congénitas.

Ella fue admitida a diferentes hospitales previamente por problemas respiratorios. Cuando fue admitida, su peso era 4990 g (<3 percentil), el largo era de 54 cm (<3 percentil) y la circunferencia de 44 cm (50-75 percentil).

La reexaminación física fue revelada: cianosis moderado, taquipnea, tronco corto, retracciones y estretores, abdomen sobresaliente, y una hernia inguinal bilateral.

Descubrimientos radiológicos incluyendo anomalías vertebrales. hemivertebrae, vértebras mariposa, y ausencia de algunos de las vértebras lumbares, respectivamente. Ocho costillas fueron contadas en el lado derecho e izquierdo.

La octava costilla del lado derecho fue aumentada (Fig. 1). Una ultrasonografía abdominal, estudios bioquímicas y análisis de cromosoma fueron normales. Las concentraciones de suero de aminoácidos y excreción uranias de mucopolisacaridos eran normales.

Caso 2 DV, un niño fue dado a luz por una grávida 4 de 25 años, para 4, mujeres saludables con tres niños vivos luego de un cuidado prenatal sin incidentes y apropiado. El peso de nacimiento fue de 2500 g y el largo de 44 cm. El padre un hombre saludable de 27 años.

Los padres eran primos hermanos. No había ningún historial familiar de anormalidad espinal. El paciente había sido admitido a diferentes hospitales por episodios repetitivos de bronconeumonía previa.

En el momento de la admisión, él tenia dos años de edad. Su peso era de 7700 g (<3 percentil), el largo era de 77 cm g (< 3 percentil) y la circunferencia de la cabeza era de 49 cm (50 percentil).

El examen clínico mostró un cuello corto y pecho con movilidad paradójica debido a la ausencia de costillas.

El examen radiográfico mostró múltiples deformidades vertebrales, con hemivertebrae y anomalías marcadas costales (agenesis en la séptima, octava y novena costilla) (Fig. 2) Una ultrasonografía abdominal, estudios bioquímicos y cromosomales y ecocardiografía fueron normales. Las radiografías de la espina de los padres fueron interpretadas como normales.

Las concentraciones de suero de los aminoácidos y excreción urinaria de mucopolisacáridos fueron normales.

Discusión

Spondilcostal disóstosis es claramente definida como un desorden debido por características clínicas y radiológicas. Los individuos afectados tienen un tronco corto enanismo de aparición prenatal.

Los pacientes muestran enanismo debido a cervicodorsal escoliosis o cifoscoliosis, pecho saliente y/ o pecho de movilidad paradójica, y reducción de la longitud del tórax.

Desde una perspectiva radiológica, la enfermedad es caracterizada por una serie de cambios estructurales que afectan al cuerpo vertebrado y a las costillas, y es asociado con significantes trastornos morfológicos y funcionales en la columna vertebral y el tórax.

Las malformaciones vertebrales incluyen hemivertebra, vértebras fusionadas y espina bifida. Las deformidades de las costillas incluyen ausencia de las costillas simétricamente o asimétricamente especialmente cerca de las uniones vertebrales.

Además de las características de las malformaciones esquelétales, otras características reportadas de este síndrome incluyen malformaciones del sistema urogenital, malformaciones cerebrales, malformación cardíaca y defecto del tubo neural.

La patogénesis del spondilocostal disóstosis todavía es desconocida. Las deformidades vertebrales pueden ser atribuidas a un segmento defectuoso somita en la cuarta o quinta semana de vida intrauterina. Las anormalidades costales son probablemente secundarias a las anomalías vertebrales.

En bases clínicas y genéticas es posible distinguir por lo menos tres formas de spondilcostal disóstosis. En la primera forma, la herencia es autosomal dominante y existe un periodo vida anormal sin historia de problemas respiratorios. Las anomalías vertebrales son leves.

Los pacientes con la forma autosomal severa recesiva son caracterizados por pechos simétricos tipo cangrejo y defectos de los segmentos vertebrales. La muerte puede ocurrir por infecciones respiratorias antes de la edad de dos años. La forma recesiva autosomal benigna es la entidad más frecuente caracterizada dentro de los problemas que son más leves que las otras formas.

En nuestros casos, el modo autosomal recesivo de herencia puede ser considerado debido a la presencia de un-grado de consanguinidad de padres, y la ausencia de anomalías previas en las familias. Nosotros sugerimos que estos casos son ejemplos de las formas recesivas autosomales benignas de spondilcostal disóstosis.

International Pediatrics Volumen 16, Numero (TBA) Articulo Clínico Spondilocostal Disóstosis: Presentación de Dos Casos Karakurt C, MD; Kara C, MD; Akgun D, MD; Sipahi T, MD. Del Dr. Sami Ulus Children's Hospital (Dr. Karakurt, Dr. Kara, Dr. Akgun, Dr. Sipahi T) Eryaman/Ankara/Turkey. Dirección de pedido de copia a Ictas bloklari B 2 Blok No: 22, Eryaman/ Ankara/Turkey (Dr. Karakurt).