* DR. SAMI ULUS ÇOCUK SAGLIGI VE HASTALIKLARI MERKEZI, ANKARA, ^{* *} Çocuk Sagligi ve Hastaliklari Uzmani, ^{* * *} Çocuk Sagligi ve Hastaliklari Asistani, ^{* * * *} Pediatrik Hematoloji Doçenti

Yazisma Adresi: Dr. Cemsit KARAKURT, Dr.Sami Ulus Çocuk Sagligi Ve Hastaliklari Merkezi, Ankara/Türkiye

Özet

Spondylocostal dysostosis kondral, vertebral deformiteler (cleft vertebra, hemivertebra, ve kelebek vertebra gibi) ve kostalarda sekil degisiklikleri, parsiyel füzyon, kostalarda kalinlasma, veya kosta yoklugu ile karakterize nadir görülen kalitsal bir hastaliktir. Üç ayri kalitim özelligi gösterir. Nadir görülmesi nedeniyle spondylocostal dysostosis tanisi alan 2 olgu sunulmus ve tartisilmistir.

Anahtar Kelime: Spondylocostal dysostosis

Torasik vertebralar ve kostalarda anormal füzyon ve malformasyonlara eslik eden kisa gövde ve solunum yetmezligi ilk kez Jarcho ve Levin tarafindan 1938’de tanimlanmistir.

Spondylocostal dysostosis daha önce Jarcho-Levin Sendromu, kostovertebral displazi, oksipitofasyal serviko-torasik, Abdomino-digital displazi, spondilotorasik disostosis gibi çesitli isimler altinda degerlendirilmistir.¹

Bu yazida nadir görülen bir hastalik olmasi nedeniyle spondylocostal dysostosis tanisi alan iki hasta tartisilmistir.

Olgu 1

Hastanin radyolojik incelemesinde ; hemivertebra, kelebek vertebra, lomber vertebralarin bir kisminda yokluk saptandi. Sag tarafta 8, sol tarafta 9 kosta sayildi. Sagdaki 8. kosta genis olarak saptandi (Resim 1).

Abdominal USG, biyokimyasal tetkikler, kromozom analizi, serum aminoasit düzeyi ve idrarda mukopolisakkarit düzeyi normal bulundu.

Olgu 2

Hastanin radyolojik incelemesinde;multipl vertebral deformiteler,hemivertebra ve 7-8-9.kostalarin agenezisi mevcuttu (Resim 2).

Abdominal USG, biyokimyasal, kromozomal çalismalar ve EKO normaldi. Serum aminoasit düzeyleri ve idrarda mukopolisakkarit düzeyi normaldi.

Spondylocostal dysostosis klinik ve radyolojik bulgulari nedeni ile çok iyi tanimlanmis bir sendromdur. Bireylerde prenatal baslangiçli kisa gövdeli dwarfizm vardir.² Hastalarda servikodorsal skolyoz veya kifoskolyoz, güvercin gögüs ve/veya yelken gögüs, toraks uzunlugunda azalma vardir.³

Radyolojik bulgular; vertebra ve kostalari etkileyen yapisal degisiklikler, vertebra ve toraksta morfolojik ve fonksiyonel düzensizliklerle karakterizedir. Kosta deformiteleri simetrik veya asimetrik kosta yoklugu ve bifid veya birlesmis kostalardan olusur.^4,5

Karakteristik iskelet malformasyonlarinin yani sira ürogenital sistem, serebral ve kardiak malformasyonlarla nöral tüp defekti de eslik edebilir.^6,7,8,9 Spondilokostal disostosis patogenezi bilinmemektedir. Vertebral deformiteler somitin intrauterin hayatta 4. veya 5. haftada defektif segmentasyonuna bagli olabilir. Kostal anomaliler olasilikla vertebral anomalilere sekonderdir.¹⁰

Spondylocostal dysostosisin klinik ve genetik özelliklerine bagli olarak en az 3 formu vardir.1.formda geçis otozomal dominanttir ve solunum problemleri yoktur. Vertebral anomaliler de daha hafiftir. Ciddi otozomal resesif formunda simetrik ‘crab-like’ gögüs ve vertebral segmentasyon defektleri vardir. 2 yasindan önce solunum yolu enfeksiyonu nedeni ile hastalar ex olur.^5,11 Benign otozomal resesif form ise en sik tanimlanan ve diger formlardan daha hafif problemi olan seklidir.¹⁰ Kliniklerinin hafif olmasi,1. dereceden akrabalik olmasi ve ailede anomali öyküsü olmamasi nedeni ile vakalarimiz benign otozomal resesif form olarak degerlendirilmis ve nadir görülmesi nedeni ile sunulmustur.

1. Adegboyega PA, Adesokan AA, Sample TG, Nichols MM. Pathological Case of the Month. Arch Pediatr Adolesc Med. 1996;150:221-222.
2. Mortier GR, Lachman RS, Bocian M, Rimoin DL. Multiple Vertebral Segmentation Defects:Analysis of 26 New Patients and review of the Literature. American Journal of Medical Genetics. 1996;61:310-319.
3. Solomon L, Jimenez B, Reiner L. Spondylothoracic Dysostosis. Arch Pathol Lab Med. 1978;102:201-205.
4. Roberts AP, Conner AN, Tolmie JL, Connor JM. Spondylothoracic and Spondylocostal Dysostosis. J Bone Joint Surg. 1988;70-B:123-126.
5. Aslan Y, Erduran E, Mocan H, Yildiran A, Ökten A, Gedik Y. Multiple Vertebral Segmentation Defects. Brief Report of Three Patients and Nosological Considerations. Genetic Counseling. 1997;8(3):241-248.
6. Devod EA, Leroy JG, Braeckman JJ, Bulcke LJV, Langer LO. Spondylocostal Dysostosis and Urinary Tract Anomaly: Definition and Review of an Entity. Eur. J. Pediatr. 1978;128:7-15.
7. Özkinay F, Akisü M, Oral R, Tansug N, Özyürek R, Kültürsay N. Spondylocostal Dysplasia and Cardiac Anomalies in one Dizygotic Twin. The Turkish J Pediatrics. 1996;38:381-384.
8. Rodriguez MM, Mejias A Jr, Haun RL, Mata MB, Bruce JH. . Spondylocostal Dysostosis with Perinatal Death and Meningomyelocele. Pediatric Pathology. 1994; 14:53-59.
9. Giacoia G, Say B. Spondylocostal Dysplasia and Neural Tube Defects. J Med Genet. 1991;28:51-53.
10. Franceschini P, Grassi E, Fabris C, Bogetti G, Randaccio M. The autosomal Recessive Form of Spondylocostal Dysostosis. Pediatric Radiology. 1974;112:673-675.
11. Turnpenny PD, Thwaites RJ, Boulos FN. Evidence for Variable Gene Expression in a Large Inbred Kindred with Autosomal Recessive Spondylocostal Dysostosis. J Med Genes. 1991;28:27-33.